Agregación familiar para cardiopatía isquémica

RESUMEN Fundamento: la cardiopatía isquémica es una entidad nosológica de origen multifactorial con predisposición genética y susceptible a cambios ambientales. Objetivo: determinar la existencia de agregación familiar para cardiopatía isquémica en pacientes atendidos en consulta de cardiología en el Hospital General Docente Vladimir Ilich Lenin de Holguín. Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico de casos y controles (estudio de agregación familiar). La muestra quedó conformada por 60 nuevos pacientes con el diagnóstico de cardiopatía isquémica (casos) y por otros 60 pacientes sin diagnóstico de enfermedad coronaria (controles), pareadas en la razón 1:1. Se emplearon como variables: sexo, edad, antecedentes familiares de cardiopatía isquémica y factores de riesgo ambientales. Se utilizó el estadígrafo Chi cuadrado. Luego se calculó el Odds Ratio para conocer la magnitud de asociación mediante la razón de productos cruzados. Resultados: en el grupo casos existió una mayor frecuencia en el antecedente familiar para cardiopatía isquémica, fue más elevada para los familiares de primer grado con 31 familiares y un 41,3 %. La hiperlipidemia se presentó como el factor de riesgo de mayor frecuencia con 36,7 % en el grupo casos y 37,1 % en el grupo controles. Se determinó un riesgo aproximadamente 4 veces mayor de padecer cardiopatía isquémica en aquellos individuos con historia familiar positiva de primer grado, mientras que los pacientes con hiperlipidemia tienen 4,8 más riesgo de padecer cardiopatía isquémica. Conclusiones: existe agregación familiar para cardiopatía isquémica y se mostró un riesgo mayor de enfermar los pacientes con historia familiar positiva para la enfermedad, principalmente con familiares de primer grado y con hiperlipidemia.

ABSTRACT Background: ischemic heart disease is a nosological entity of multifactorial origin with genetic predisposition and susceptible to environmental changes. Objective: to determine the existence of familial aggregation for ischemic heart disease in patients seen in the cardiology clinic at the Vladimir Ilich Lenin General Teaching Hospital in Holguín. Methods: an analytical observational study of cases and controls (family aggregation study) was carried out. The sample was made up of 60 new patients with a diagnosis of ischemic heart disease (cases) and another 60 patients without a diagnosis of coronary heart disease (controls), paired in a 1:1 ratio. The following variables were used: sex, age, family history of ischemic heart disease and environmental risk factors: smoking, hyperlipidemia, high blood pressure and sedentary lifestyle. The Chi square statistician was used by the Mantel-Haenszel method. The odds ratio (OR) was then calculated to determine the magnitude of association through the ratio of cross products. Results: in the case group there was a higher frequency in the family history for ischemic heart disease, being higher for first degree relatives with 31 relatives and 41.3 %. Hyperlipidemia was the most frequent risk factor with 36.7 % in the case group and 37.1 % in the control group. An approximately 4-fold increased risk of suffering from ischemic heart disease was determined in those individuals with a positive first-degree family history, while patients with hyperlipidemia have a 4.8 times greater risk of suffering from ischemic heart disease. Conclusions: there is family aggregation for ischemic heart disease and a higher risk of getting sick was shown in patients with a positive family history for the disease, mainly with first-degree relatives and with hyperlipidemia.

Agregación familiar en individuos con hipertensión arterial esencial y factores de riesgo / Family Aggregation in Individuals with Essential Arterial Hypertension and Risk Factors

RESUMEN Fundamento: la hipertensión arterial es la elevación constante de las cifras de tensión arterial con un origen poligénico y mutifactorial. Es la hipertensión arterial una enfermedad de alta incidencia y prevalencia a nivel mundial. Objetivo: demostrar la agregación familiar para hipertensión arterial esencial y factores de riesgo en individuos afectados. Método: se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal y retrospectiva, de caso/ control a partir de la consulta de referencia para enfermedades crónicas no transmisibles en Banes, provincia Holguín durante el período octubre 2019 marzo 2020. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 91 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1 que incluyó 273 individuos. Fueron cumplidos los requisitos bioéticos. Se aplicaron criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR), incluidos p e intervalo de confianza. Se operacionalizaron las variables: edad, sexo, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Resultados: los grupos de edades 56-65 años y 66 años y más, resultaron los más afectados. Predominó el sexo masculino (53,9 %). Los familiares de primer y segundo grado de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Se encontró asociación entre la enfermedad y el antecedente familiar de esta (X2=321,4), con un riesgo incrementado para los familiares de los casos respecto a los controles (OR=10,93). Los factores de riesgo predominantes fueron: tabaquismo (OR=2,18) y el antecedente familiar de enfermedad (OR=0,74). Se demostró la asociación de factores de riesgo con la enfermedad (X2=176,9). Conclusiones: la hipertensión arterial esencial es una enfermedad multifactorial, compleja y poligénica con agregación familiar demostrada.

ABSTRACT Background: arterial hypertension is the constant elevation of blood pressure figures with a polygenic and multifactorial origin. Hypertension is a disease of high incidence and prevalence worldwide. Objective: to demonstrate the familial aggregation for essential arterial hypertension and risk factors in affected individuals. Method: an observational, analytical, longitudinal and retrospective case / control investigation was carried out from the reference consultation for chronic non-communicable diseases in Banes, Holguín province during the period from October 2019 to March 2020. The universe covered all individuals diagnosed and their families. By simple random sampling, the sample of 91 cases was obtained. The control group was formed at a ratio of 3:1 which included 273 individuals. Bioethical requirements were met. Inclusion / exclusion criteria were applied. The following statistics were used: Chi square, Odd Ratio (OR), including p and confidence interval. The variables were operationalized: age, sex, degree of consanguinity, and risk factors. The genealogical tree was obtained. Results: the age groups 56-65 years and 66 years and over, were the most affected. The male sex predominated (53.9 %). First and second-degree relatives of consanguinity showed the highest incidence of the disease. An association was found between the disease and its family history (X2 = 321.4) with an increased risk for relatives of the cases compared to the controls (OR = 10.93). The predominant risk factors were: smoking (OR = 2.18) and family history of disease (OR = 0.74). The association of risk factors with the disease was demonstrated (X2 = 176.9). Conclusions: essential arterial hypertension is a multifactorial, complex and polygenic disease with demonstrated familial aggregation.

Agregación familiar y factores de riesgo de cáncer de mama en individuos afectados / Family Aggregation and Risk Factors for Breast Cancer in Affected Individuals

RESUMEN Fundamento el cáncer de mama es una enfermedad sistémica, multifactorial, polimorfa que se desarrolla en mujeres sin antecedentes familiares de la enfermedad. La posibilidad de herencia familiar se describe en 15-20 % de los casos. Objetivo: determinar la agregación familiar para cáncer de mama y los factores de riesgo asociados a este padecimiento. Método: se realizó un estudio analítico, retrospectivo, tipo caso y control, a partir de individuos que acudieron a la consulta municipal de riesgo genético, ubicada en el Policlínico Universitario César Fornet Frutos del municipio Banes, provincia Holguín en el período julio-diciembre de 2019 con el objetivo de comprobar la existencia o no de agregación familiar del cáncer de mama. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra conformada por 47 casos y 141 controles. Las variables operacionalizadas fueron: antecedentes personales y familiares de enfermedad oncológica, edad, menarquia, edad a la menopausia, ingestión de píldora anticonceptiva, edad de nacimiento de primer hijo, lactancia materna, ingestión de alcohol, hábito de fumar, historia familiar. Se aplicó un cuestionario diseñado a los fines del estudio. El cálculo de Chi cuadrado y Odds Ratio permitieron estimar asociación entre variables y la magnitud de asociación. Resultados: predominó el grupo de edad de 60-69 años. Los factores de riesgo hábito de fumar (OR=4,1), la ingestión de píldora anticonceptiva (OR=3,1), y el alcohol (OR=2,8) presentaron la mayor asociación a la enfermedad. Se propuso una estrategia de asesoramiento genético a partir de los resultados. Conclusiones: la confluencia de factores genéticos y ambientales, determina la agregación familiar del cáncer de mama.

ABSTRACT Foundation: breast cancer is a systemic, multifactorial, polymorphic disease that develops in women with no family history of the disease. The possibility of family inheritance is described in 15-20 % of cases. Objective: to determine the family aggregation for breast cancer and the risk factors associated with this disease. Method: an analytical, retrospective, case-control type study was carried out, from individuals who attended the municipal genetic risk consultation located at the César Fornet Frutos University Polyclinic, Banes municipality, Holguín province in the period July-December 2019 aimed at verifying the existence or not of family aggregation of breast cancer. By simple random sampling, the sample consisting of 47 cases and 141 controls was obtained. The sample, consisting of 47 cases and 141 controls, was obtained by simple random sampling. The variables were: personal and family history of oncological disease, age, menarche, age at menopause, contraceptive pill ingestion, first child age of birth, breastfeeding, alcohol intake, smoking, family history. A questionnaire designed for the purposes of the study was applied. The Chi square calculation and Odds Ratio allowed estimating association between variables and the magnitude of association. Results: the age group of 60-69 years prevailed. The risk factors for smoking (OR = 4.1), ingestion of the contraceptive pill (OR = 3.1), and alcohol (OR = 2.8) had the highest association with the disease. A genetic counseling strategy was proposed based on the results. Conclusions: confluence of genetic and environmental factors determines family aggregation of breast cancer.

Análisis de la causalidad en el estudio genético de los trastornos neuropsiquiátricos: revisión narrativa / Causal analysis in the genetic study of neuropsychiatric disorders: Narrative review / Análise da causalidade no estudo genético dos transtornos neuropsiquiátricos: revisão narrativa

Los trastornos neuropsiquiátricos se caracterizan por formas complejas de transmisión genética. El conocimiento de los aspectos básicos de los diseños metodológicos más usados en la investigación sobre la genética de estos trastornos permite al clínico una búsqueda más eficaz de la literatura disponible, así como una mejor lectura crítica y aplicación práctica de los artículos sobre esta área del conocimiento. Esta revisión tiene como objetivo describir los diseños estadísticos-epidemiológicos más utilizados en este ámbito e ilustrar dicha descripción con algunos ejemplos. En concreto, se revisan aspectos metodológicos generales sobre los estudios de gemelos, los estudios de adopción, análisis de pedigríes, estudios de asociación (casos y controles) y análisis de ligamiento genético.

Neuropsychiatric disorders are characterized by complex forms of genetic transmission. Knowledge of the basic aspects of the most commonly used methodological designs used in research on the genetics of these disorders allows the clinician to perform a more effective search of the literature available as well as a better critical reading and practical application of the articles in this field of knowledge. The objectives of this review are to describe the statistical-epidemiological designs that are most commonly used in this field and to illustrate this description with several examples. Specifically, we review the general methodological aspects of twin studies, adoption studies, pedigree analysis, association studies (case-control), and genetic linkage analysis.

Os transtornos neuropsiquiátricos se caracterizam por formas complexas de transmissão genética. O conhecimento dos aspectos básicos dos desenhos metodológicos mais usados na investigação sobre a genética destes transtornos permite ao clínico uma busca mais eficaz da literatura disponível, assim como uma melhora na leitura crítica e na aplicação prática dos artigos sobre esta área do conhecimento. Esta revisão tem como objetivo descrever os desenhos estatísticos-epidemiológicos mais utilizados neste âmbito e ilustrar dita descrição com alguns exemplos. Em concreto, se revisam aspectos metodológicos gerais sobre os estudos de gêmeos, os estudos de adoção, análise de pedigrees, estudos de associação (casos e controles) e análise de ligamento genético.

Asociación y efectos de interacción en los genes AGT , AGTR1 , ACE , ADRB2 , DRD1 , ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 sobre la hipertensión en la población antioqueña / Association and interaction of AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R and PTGS2 genes on the risk of hypertension in Antioquian population

Introducción. La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial influenciada por componentes genéticos y ambientales, cuya prevalencia varía entre grupos étnicos. Se han llevado a cabo numerosos estudios en genes de sistemas reguladores de la presión arterial, como el sistema renina-angiotensinaaldosterona, el sistema nervioso simpático, los factores endoteliales, y el balance de sodio, mostrando resultados incongruentes entre poblaciones. Objetivos. Evaluar el efecto de variantes en los genes AGT , AGTR1 , ACE , ADRB2 , DRD1 , ADD1 , ADD2 , ATP2B1 , TBXA2R y PTGS2 y del componente ancestral individual, sobre la hipertensión arterial y las cifras de presión arterial en una muestra de población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 107 casos y 253 controles para 12 variantes en los genes AGT , AGTR1 , ACE , ADRB2 , DRD1 , ADD1 , ADD2 , ATP2B1 , TBXA2R y PTGS2 , y para 20 marcadores informativos de ascendencia. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones, y de la composición genética ancestral con hipertensión y cifras de presión arterial. Resultados. Los genes ADD2 , rs4852706 (OR=3,0; p=0,023); DRD1 , rs686 (OR=0,38; p=0,012) y ADRB2 , rs1042718 (OR=10,0; p=0,008); y combinaciones genotípicas de DRD1 con AGTR1 ; de AGT con ADD1 ; y de ADD1 con ATP2B1 y PTGS2 , se asociaron con hipertensión arterial. El componente ancestral amerindio se asoció con disminución en la presión arterial diastólica. Conclusiones. Variantes en los genes ADD2 , DRD1 , ADRB2 , AGTR1 , AGT , ADD1 , ATP2B1 y PTGS2 , individualmente o en su interacción, se encuentran asociadas con hipertensión. El componente ancestral amerindio tiene un efecto sobre las cifras de presión arterial.

Introduction: Hypertension is a multifactorial disease influenced by genetic and environmental components, with its prevalence varying across ethnic groups. Manifold studies on blood pressure regulatory system genes have been carried out -such as the renin-angiotensin-aldosterone system, the sympathetic nervous system, endothelial factor, and sodium balance-, but the results yielded were inconsistent among populations. Objectives: To evaluate the effect of both variants in genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R PTGS2, and the result of the individual ancestry component on hypertension and blood pressure levels among population in Antioquia. Methods and materials: 107 cases and 253 controls were genotyped for 12 variants on genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2, and for 20 ancestry informative markers. The association of polymorphisms and their interactions, and the association of ancestral genetic composition with hypertension and blood pressure levels were examined. Results: Genes ADD2, rs4852706 (OR=3.0; p=0.023); DRD1, rs686 (OR=0.38; p=0.012) and ADRB2, rs1042718 (OR=10.0; p=0.008); as well as genotypic combinations of DRD1 and AGTR1; AGT and ADD1; and ADD1 to ATP2B1 and PTGS2 were associated to hypertension. The Amerindian ancestry component was associated to some decrease in diastolic blood pressure. Conclusion: Variants on genes ADD2, DRD1, ADRB2, AGTR1, AGT, ADD1, ATP2B1 and PTGS2 individually or interacting, are associated to hypertension. The Amerindian ancestry component has an effect on blood pressure.

Estenosis espinal lumbar degenerativa / Degenerative spinal lumbar stenosis

El aumento progresivo de la esperanza de vida viene acompañado de una mayor incidencia de las enfermedades degenerativas del raquis como la estenosis espinal. Objetivo: actualizar y sistematizar los conocimientos sobre la estenosis espinal degenerativa del canal espinal lumbar. Método: se realizó una revisión de la literatura de los último cinco años. Se insistió en la clasificación, patogenia, diagnóstico y tratamiento. Desarrollo: la estenosis espinal degenerativa del canal lumbar es un desorden multifactorial caracterizado por un estrechamiento del canal vertebral, del receso lateral o de los agujeros de conjunción secundaria a hipertrofia degenerativa y progresiva de cualquiera de las estructuras óseas, cartilaginosas o ligamentosas que culmina en una compresión neurológica y vascular. La claudicación neurogéna es de los síntomas más característicos. El diagnóstico se basa en las mediciones realizadas en las imágenes de tomografía axial computarizada y en la resonancia nuclear magnética. Las opciones terapéuticas incluyen el tratamiento conservador y el quirúrgico, con las técnicas descompresivas convencionales y las de mínima invasión, preferidas en la actualidad.Conclusiones: la estenosis espinal degenerativa es una enfermedad multifactorial. El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica confirmada en los estudios imagenológicos. Para la elección del tratamiento deben tenerse en cuenta factores relacionados con el paciente, con las características de la estenosis y con la disponibilidad de la tecnología. El objetivo de la cirugía se encaminará a descomprimir las estructuras neurovasculares y respetar la estabilidad del raquis para disminuir la morbilidad posoperatoria (AU)

The progressive increase of life expectancy came along with a greater incidence of degenerative diseases of the rachis like spinal stenosis.Objective: to systematize and bring the knowledge about degenerative spinal stenosis of the spinal lumbar channel up to date. Method: a review of the literature from the last five years was made, making emphasis in the classification, pathogeny, diagnosis, and treatment. Development: degenerative spinal stenosis of the lumbar channel is a multifactorial disorder characterized by a narrowing of the vertebral channel, of the lateral recess, or of the secondary intervertebral foramina, conditions commonly observed in degenerative and progressive hypertrophy of any of the cartilaginous, ligamentous, or osseous structures that ends in a neurologic or vascular squeeze. Neurogenic claudication is one of the most characteristic symptoms. The diagnosis is based on measuring made through the images in the computerized axial tomography and in the nuclear magnetic resonance. The therapeutic options include the conservative treatment and the surgical treatment, with conventional decompressing techniques and the techniques of minimal invasion that are the most used nowadays.Conclusions: degenerative spinal stenosis is a multifactorial disease. The diagnosis is based on the clinical suspicion confirmed through imagenology studies. Some factors related to the patient, to the characteristics of the stenosis, and to the availability of the technology should be taken into consideration for choosing the treatment. The objective of the surgery will be aimed at decompressing the neurovascular structures and keeping the stability of the rachis in order to reduce the postoperative morbidity (AU)

Estenosis espinal lumbar degenerativa / Degenerative spinal lumbar stenosis

Fundamento: el aumento progresivo de la esperanza de vida viene acompañado de una mayor incidencia de las enfermedades degenerativas del raquis como la estenosis espinal. Objetivo: actualizar y sistematizar los conocimientos sobre la estenosis espinal degenerativa del canal espinal lumbar. Método: se realizó una revisión de la literatura de los último cinco años. Se insistió en la clasificación, patogenia, diagnóstico y tratamiento. Desarrollo: la estenosis espinal degenerativa del canal lumbar es un desorden multifactorial caracterizado por un estrechamiento del canal vertebral, del receso lateral o de los agujeros de conjunción secundaria a hipertrofia degenerativa y progresiva de cualquiera de las estructuras óseas, cartilaginosas o ligamentosas que culmina en una compresión neurológica y vascular. La claudicación neurogéna es de los síntomas más característicos. El diagnóstico se basa en las mediciones realizadas en las imágenes de tomografía axial computarizada y en la resonancia nuclear magnética. Las opciones terapéuticas incluyen el tratamiento conservador y el quirúrgico, con las técnicas descompresivas convencionales y las de mínima invasión, preferidas en la actualidad. Conclusiones: la estenosis espinal degenerativa es una enfermedad multifactorial. El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica confirmada en los estudios imagenológicos. Para la elección del tratamiento deben tenerse en cuenta factores relacionados con el paciente, con las características de la estenosis y con la disponibilidad de la tecnología. El objetivo de la cirugía se encaminará a descomprimir las estructuras neurovasculares y respetar la estabilidad del raquis para disminuir la morbilidad posoperatoria.

Background: the progressive increase of life expectancy came along with a greater incidence of degenerative diseases of the rachis like spinal stenosis. Objective: to systematize and bring the knowledge about degenerative spinal stenosis of the spinal lumbar channel up to date. Method: a review of the literature from the last five years was made, making emphasis in the classification, pathogeny, diagnosis, and treatment. Development: degenerative spinal stenosis of the lumbar channel is a multifactorial disorder characterized by a narrowing of the vertebral channel, of the lateral recess, or of the secondary intervertebral foramina, conditions commonly observed in degenerative and progressive hypertrophy of any of the cartilaginous, ligamentous, or osseous structures that ends in a neurologic or vascular squeeze. Neurogenic claudication is one of the most characteristic symptoms. The diagnosis is based on measuring made through the images in the computerized axial tomography and in the nuclear magnetic resonance. The therapeutic options include the conservative treatment and the surgical treatment, with conventional decompressing techniques and the techniques of minimal invasion that are the most used nowadays. Conclusions: degenerative spinal stenosis is a multifactorial disease. The diagnosis is based on the clinical suspicion confirmed through imagenology studies. Some factors related to the patient, to the characteristics of the stenosis, and to the availability of the technology should be taken into consideration for choosing the treatment. The objective of the surgery will be aimed at decompressing the neurovascular structures and keeping the stability of the rachis in order to reduce the postoperative morbidity.

Psoriasis lineal y vitiligo segmentario, manifestación sobrepuesta de dos enfermedades frecuentes / Lineal psoriasis and segmental vitiligo overlapped. Presentation of two frequent conditions

La asociación de psoriasis y vitiligo es un evento bien documentado, con una incidencia del 3%, según diferentes series de casos, aunque no hallamos trabajos de superposición de ambas enfermedades siguiendo las líneas de Blaschko, en la literatura revisada por nosotros. Presentamos el caso de una mujer de 47 años de edad con lesiones de vitiligo en rostro y en abdomen, desde la infancia, que se distribuyeron sobre las líneas de Blaschko; después de 30 años aparecieron placas eritematoescamosas sobre las manchas acrómicas del abdomen, que clínica e histopatológicamente correspondieron a psoriasis y mejoraron parcialmente con fototerapia UVB de banda estrecha. La psoriasis y el vitiligo son entidades multifactoriales, poligénicas, que pueden exhibir patrones de mosaicismo cutáneo. Se han planteado algunas teorías para explicar este fenómeno, pero todavía no son conocidos todos los factores que influyen en este tipo de presentación.

The association of psoriasis and vitiligo is a well documented event, with an incidence of 3% according to different case series, but reports of an overlap of both diseases following Blaschko lines were not found in the reviewed literature. We present the case of a 47 years old woman with vitiligo lesions in the face and abdomen, starting since childhood, distributed over the Blaschko lines; thirty years later erythematous and squamous plaques appeared over the achromic macules of the abdominal region which were clinically and histopathologically compatible with psoriasis and improved partially with narrow band UVB phototherapy. Psoriasis and vitíligo are multifactorial and polygenic skin disorders that can show patterns of cutaneous mosaicism. Some theories have tried to explain this phenomenon, but the factors that influence this presentation are still unclear.

Psoriasis lineal y vitiligo segmentario, manifestación sobrepuesta de dos enfermedades frecuentes / Lineal psoriasis and segmental vitiligo overlapped. Presentation of two frequent conditions

La asociación de psoriasis y vitiligo es un evento bien documentado, con una incidencia del 3%, según diferentes series de casos, aunque no hallamos trabajos de superposición de ambas enfermedades siguiendo las líneas de Blaschko, en la literatura revisada por nosotros. Presentamos el caso de una mujer de 47 años de edad con lesiones de vitiligo en rostro y en abdomen, desde la infancia, que se distribuyeron sobre las líneas de Blaschko; después de 30 años aparecieron placas eritematoescamosas sobre las manchas acrómicas del abdomen, que clínica e histopatológicamente correspondieron a psoriasis y mejoraron parcialmente con fototerapia UVB de banda estrecha. La psoriasis y el vitiligo son entidades multifactoriales, poligénicas, que pueden exhibir patrones de mosaicismo cutáneo. Se han planteado algunas teorías para explicar este fenómeno, pero todavía no son conocidos todos los factores que influyen en este tipo de presentación.(AU)

The association of psoriasis and vitiligo is a well documented event, with an incidence of 3% according to different case series, but reports of an overlap of both diseases following Blaschko lines were not found in the reviewed literature. We present the case of a 47 years old woman with vitiligo lesions in the face and abdomen, starting since childhood, distributed over the Blaschko lines; thirty years later erythematous and squamous plaques appeared over the achromic macules of the abdominal region which were clinically and histopathologically compatible with psoriasis and improved partially with narrow band UVB phototherapy. Psoriasis and vitíligo are multifactorial and polygenic skin disorders that can show patterns of cutaneous mosaicism. Some theories have tried to explain this phenomenon, but the factors that influence this presentation are still unclear.(AU)

Prevalencia de malformaciones congénitas gastrointestinales en el hospital del niño Doctor Francisco de Ycaza Bustamante, período junio de 2002 a mayo de 2004 / Prevalence of gastrointestinal congenital malformations in Doctor Francisco de Ycaza Bustamante chidren hospital from june/2002 to may/2004

Se realizó un estudio retrospectivo, longitudinal, descriptivo, analítico. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes diagnosticados con malformaciones congénitas gastrointestinales, en el departamento de estadística del hospital del niño “Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”, durante el período comprendido entre junio de 2002 a mayo de 2004; como resultado se obtuvo que dicha prevalencia corresponde a un 18; este estudio demuestra que a pesar de que las madres no presentaron factores predisponentes causantes de malformaciones congénitas (MFC), tuvieron hijos malformados; habrá que tener en cuenta la herencia multifactorial ya que está relacionada con las MFC de mayor prevalencia y como factor de riesgo. La mortalidad en estas patologías es baja ya que la mayoría son susceptibles a resolución quirúrgica.

A retrospective, longitudinal, descriptive, analytical study has been made. Case histories of diagnosed patients with congenital malformations of the gastrointestinal type in the period from june/2002 to may/2004 were revised in the Statistics Department of the children’s hospital “Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”. The result is that their prevalence is 18. This study shows that even though mothers did not present predisposition factors as a cause of congenital malformations, they had children with malformations; it will be necessary to consider multifactorial heredity since it is related to congenital malformations of higher prevalence and as a risk factor. Mortality is low in these pathologies since most of them are solved through surgical procedures.